是一类单纯的常染色体隐性遗传性全血细胞减少症。特征为先天性拇指末发育、桡骨发育不全、身材短小、肾脏异常、皮肤色素沉着及染色体随机断裂。各类血细胞减少症通常在4-10岁有记录，但是从婴儿期到20多岁也可能会出现。贫血、白细胞减少、血小板减少在发病初期可能不全出现。