AFU在诊断肝细胞癌中敏感性好，阳性率高,优于AFP，对AFP阴性病例及小细胞肝癌的诊断价值极大，经众多研究所证实，AFU是早期原发性肝癌诊断的有用指标。
1．肝癌：
　　原发性肝癌患者血清中AFU活性不仅显著高于正常对照，而且也显著高于转移性肝癌、胆管细胞、恶性间皮瘤、恶性血管内皮细胞瘤、肝硬化、先天性肝囊肿和其它良性肝占位性病变。对原发性肝癌诊断有较高的敏感性和特异性。血清中AFU活性和阳性率与肝癌直径大小无明显相关性。小肝癌组血清AFU阳性率70.8%显著高于AFP（37.5%）。AFP阴性和AFP升高而不足以诊断原发性肝癌者，其血清AFU的阳性率达80.8%。肝组织活检证实为原发性肝癌者，血清AFU的阳性率为AFP阳性率的3倍以上。在肝硬化患者中检测AFU，如其活性增加，对发现一些较小的肿瘤更具有价值，此时AFP不能对较小的肿瘤做出诊断。因此，应用和推广AFU作为原发性肝癌新的诊断指标，具有重要的意义，尤其是AFP阴性和小细胞肝癌的诊断价值更大。因AFU与AFP无明显相关, 且AFU诊断原发性肝癌的敏感性好，而特异性较AFP低，故两者联合检测可提高原发性肝癌的检出率 。
　　目前对原发性肝癌患者血清AFU活性升高的机制尚不清楚，可能是肿瘤细胞合成AFU后大量释放至血流；降解减慢（正常时可能肝脏星形细胞能识别和清除AFU分子中的甘露糖-6-磷酸残基，在原发性肝癌时此能力消失）；肿瘤细胞坏死破裂；因代谢紊乱致使正常组织受损引起AFU释放增多；肝癌时可能存在某些促进合成、抑制清除因子参与有关。
2．肝硬化和急性肝炎：
　　肝硬化和急性肝炎（特别是重症肝炎）病人血清AFU活性也可升高，与原发性肝癌有重叠现象宜加注意。大多数肝硬化或肝炎病人的血清AFU活性升高的幅度较低，肝炎病人血清AFU活性和血清ALT高度相关（γ=0.850），且一经抗肝炎治疗后血清AFU活性迅速下降，；肝硬化病人的血清AFU活性则与血清ALT呈分离趋向（γ=0.497）；而原发性肝癌病人血清AFU活性则与血清ALT呈负相关（γ=-0.33），可资鉴别。但若病人血清AFU活性长期升高提示常易发展为肝癌，或已有小病灶肝癌存在，或表示病情危重。所以测定血清AFU活性，有助于肝硬化病人发生恶变的预测。同时发现肿瘤组织中的AFU活性却明显下降（下降幅度可达40%），而其AFU的耐热性、对底物特异性和亲和力及同工酶谱却与正常组织的AFU无显著变化。此现象可能是肝癌组织中AFU向血液释放增加，它部分地解释了肝癌细胞中AFU减少和血清AFU升高的原因。
3．妊娠与卵巢肿瘤：
　　随妊娠周数增加血浆AFU递增，在自然分娩或人工终止妊娠后，迅速下降，5天降到正常。90%的恶性卵巢癌患者血清AFU活性低于妇科其它肿瘤病人及对照组，且与疾病分期、肿瘤负荷、组织学分型和肿瘤分化程度无关，良恶性卵巢癌患者血清AFU活性降低可能与遗传因素有关。
4．岩藻糖苷贮积病：
　　患者由于先天性组织器官和体液中AFU缺乏或活力降低，导致糖蛋白或糖脂代谢紊乱，组织细胞、尿液和血清中AFU测定可协助该病的诊断，并借以与其他遗传性粘多糖贮积病鉴别，这也是早期对AFU检测的主要目的。
5．肾脏疾病：
　　检测血清AFU活性可作为反映肾脏疾病病情的参考指标。肾病患者血清AFU活性均显著高于正常。肾病综合征组显著高于其它肾病组，与内生肌酐清除率呈正相关；慢性肾功能不全组血清AFU活性与尿素呈显著性负相关。由此表明血清AFU活性与肾脏病的发生与发展有密切关系。
6．糖尿病：
　　糖尿病患者血清AFU活性显著高于对照组，糖代谢控制差组血清AFU活性明显高于糖代谢控制好的病组，后者与对照组无显著差异，故测定血清AFU活性可作为糖尿病病情控制的观察指标。
7．其它疾病：
　　部分胃癌、胰腺癌患者也有少数病例血清AFU活性升高。测定胸腔积液中AFU活性对诊断积液性质无鉴别价值。胃癌患者血清AFU升高，急性胰腺炎不升高，囊性纤维变性伴发胰腺炎时则下降，进行性锥体营养不良 血清AFU活性下降。