升高
1.皮质醇增多症：库欣综合征（一部分）、库欣病、异位ACTH肿瘤、肾上腺癌，肾上腺雄激素产生增多；异常增高应怀疑恶性肿瘤。
2.先天性肾上腺增生症：表现为多毛、男性化、女性假两性畸形、男性不完全性早熟，库欣征不明显；地塞米松抑制试验可抑制（17-KS排泄减少1/2以上）。主要有以下几个类型：1、21-羟化酶缺陷症 2、11β-羟化酶缺陷症 3.3β-羟类固醇脱氢酶（HSD）缺陷症。
4.男性化肾上腺肿瘤（肾上腺性征异常症）、男性化卵巢肿瘤、睾丸间质细胞肿瘤（Leydig细胞瘤，伴睾酮分泌增多的性早熟）、多囊卵巢综合征（Pcos），临床表现体毛增多、音调变低、肌肉发达、阴蒂增大、不孕，地塞米松试验不抑制，血清LH/FSH比值和雌酮/雌二醇比值升高。
5.甲状腺功能亢进症（肝脏类因醇代谢亢进）、妊娠、肥胖症、睾酮治疗中。
降低
1.腺垂体功能减退症：ACTH单独缺陷症、垂体肿瘤、Simmonds-Sheehan综合征。
2.肾上腺皮质功能减退症：Addison病、肾上腺肿瘤引起的库欣综合征、双肾上腺切除。
3.性腺功能减退症：原发性性腺发育不全症和继发性性腺功能低下症。
4.先天性肾上腺增生症：1)17α-羟化酶缺陷症，皮质醇和性激素合成通路受阻，孕酮-皮质酮-醛固酮通路不受影响。由于性激素缺乏，男婴女性化、原发性闭经、第二性征不发育，男性外生殖器可为女性型；由于盐皮质酮分泌过多，可有高血压低血钾倾向；由于ACTH分泌过多，皮肤色素沉着。血、尿ACTH、LH、FSF、孕酮升高；而17-羟孕酮、游离皮质醇、雄激素和雌激素、17-KS、17-OHCS减少。2)20-22C裂链酶缺陷症，由于胆固醇不能转变为孕烯醇酮，因而皮质醇、醛固酮、雄激素、雌激素合成均发生障碍。胎儿期靠母体皮质醇维持发育。外表均表现为女性，男婴因缺乏睾酮外生殖器为女性型，女婴外生殖器正常。出生2周后因脱水、低血压、高血钾、酸中毒而死亡。17-KS、17-OHCS均减少。
5.甲状腺功能减退症、严重肝病如肝硬化、皮质类固醇治疗中、神经性厌食。

注:对CAH直接测定血浆17-OHP较为简便、可靠，可取代费时的17-KS。必要时辅以测定ACTH、尿游离F、孕酮、孕三醇 、DHEA、DHEAS、T和E2。