镰状细胞性贫血,也称为镰状细胞病,是一种遗传疾病,可导致血红蛋白S(HbS或Hgbs)的产生,它是一种异常血红蛋白变异。血红蛋白是红细胞内的含铁蛋白,它从肺部携带氧气输送到全身各处,并且释放到人体的细胞和组织中。
镰状细胞性贫血三种最可怕的并发症是中风、急性胸痛综合征和感染。中风在儿童中比在成人中更常见,10%镰状细胞性贫血的儿童会出现中风。患者如果反复出现血管阻塞(急性胸痛综合征),就会引起肺部问题。患者易受到感染,这是导致镰状细胞疾病患者死亡的一个主要原因。
其他镰状细胞疾病的并发症还包括胆结石、骨坏死、肾脏疾病、感染的风险增加、小腿溃疡、视网膜病变(眼部的视网膜疾病)和异常勃起(持续勃起)。儿童很容易出现手指发炎(指炎)和脾肿大。
其他镰状细胞疾病的并发症还包括胆结石、骨坏死、肾脏疾病、感染的风险增加、小腿溃疡、视网膜病变(眼部的视网膜疾病)和异常勃起(持续勃起)。儿童很容易出现手指发炎(指炎)和脾肿大。
1.血红蛋白电泳,HbS80%-100%,其余全部为HbF,未出现HbA。
2.镰状细胞溶解度阳性,但是并不能将贫血与其他HbS遗传性变型相鉴别,如果Hb<5g/dl,可能会出现假阴性。
3.血涂片可见不定数量的靶形红细胞、异形红细胞、有核红细胞、Howell-Jolly小体、球形细胞,噬多色细胞。镰状细胞含>60%的HbS。
4.慢性溶血性正细胞正色素性贫血(Hb为5-10g/dl;MCV正常)
5.网织红细胞计数升高,为5%-30%;MCV轻微升高。
6.血小板计数升高(30000-500000/μl),且形态异常。
7.红细胞渗透脆性降低,RBC生存时间降低(HbSS:17d;HbS/HbC:28d) 8.WBC升高(10000-30000/μl),分类正常或核左移。
2.镰状细胞溶解度阳性,但是并不能将贫血与其他HbS遗传性变型相鉴别,如果Hb<5g/dl,可能会出现假阴性。
3.血涂片可见不定数量的靶形红细胞、异形红细胞、有核红细胞、Howell-Jolly小体、球形细胞,噬多色细胞。镰状细胞含>60%的HbS。
4.慢性溶血性正细胞正色素性贫血(Hb为5-10g/dl;MCV正常)
5.网织红细胞计数升高,为5%-30%;MCV轻微升高。
6.血小板计数升高(30000-500000/μl),且形态异常。
7.红细胞渗透脆性降低,RBC生存时间降低(HbSS:17d;HbS/HbC:28d) 8.WBC升高(10000-30000/μl),分类正常或核左移。
X线摄片骨的形态发生变化
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