英文名称：Human apoE genotype determined
相关试验：心脏风险性评估、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂质分析、甘油三酯、Tau/Aβ42
项目介绍 ：
载脂蛋白E(apo e)是调节含载脂蛋白B代谢的重要因素之一。apoE基因位于19号染色体，apoE的遗传多态主要由位于同一基因位点上的3个等位基因(ε2、ε3、ε4)所控制，分别编码血浆中3种异构体，构成6种不同的基因型，3种纯合子(ε2/ε2、ε3/ε3、ε4/ε4)，3种杂合子(ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4)。
血浆表现型以等显型形式遗传为E2/E2，E3/E3，E4/E4，E2/E3，E3/E4。ApoEε3/ε3是正常的基因型（62%），与心血管病无明显联系。ApoEε4与动脉粥样硬化的风险增加有关。当饱和脂肪饮食过高时，这些患者将出现LDL-C过度升高，而携带ApoEε2亚型的患者倾向于较低的LDL-C，携带ApoEε2和ApoEε4的患者都伴有甘油三酯升高。
有何用途 ：
心血管病（caidiovascular disease，CVD）：
ApoE基因分型有时是作为胆固醇和甘油三酯升高时随访实验的一部分，用于检查并帮助确定在脂类异常时遗传因素所起的作用。它并没有得到广泛应用，但是当其被申请时需与其他试验如脂蛋白电泳等联合使用。胆固醇和甘油三酯升高的病例，通常考虑选择他汀类药物作为心血管病的治疗。然而，在部分敏感的个体中由于其对降脂药物反应的广泛不同，他汀类药物并不能给予充分的治疗，部分原因是由于ApoE基因型的影响。遗传的变异性影响血浆脂蛋白浓度对治疗的反应性，这可被用于个体化饮食推荐的依据。尽管对低脂饮食有适当的反应，但携带ApoEε4的个体对他汀类药物的相应的降脂效果却不如携带ApoEε2的个体。就此而言，ApoE基因分型能够推到CVD个体化药物疗效治疗决策制订。
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）：
ApoE基因分型有时作为附加检测，有助于对有症状成年人可能的晚期AD的诊断。它被称为敏感性或风险因素检测，是因为该实验是预测是否有增加AD的患病风险，而不是对AD的明确诊断。因此，如果患者患有痴呆，ApoEε4的存在增加了AD引起痴呆的可能性。尚无确定性的试验对AD进行诊断。然而，内科医生可以通过排除引起痴呆的其他潜在因素，同时结合AD的遗传倾向，对AD做出合理、准确的临床诊断。
apoE基因PCR-RFLP原理为用特异性引物扩增，包括2位点DNA序列，扩增产物(246 bp)进一步用HhaⅠ酶切，由于ε2、ε3、ε4的2位点GCGC(Cys)-GTGC(Arg)差异，产生不同的限制性片断长度多态性ε2、ε3、ε4。应用聚丙烯酰胺分离经HhaⅠ酶消化的片段，虽然分辨效果好，但是试剂毒性大，制备凝胶过程复杂。分离DNA片断时，由于其分子量小(40～100 bp)，应用普通琼脂糖分离效果不佳。而应用Sigma公司的琼脂糖，配置为4%的浓度，酶切后的PCR产物片段分辨甚佳。