正常人口服0.25g/kg果糖后，2h恢复空腹水平。果糖增高见于原发性果糖尿、遗传性果糖不耐症、良性果糖尿症、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症。
原发性果糖尿是由于果糖激酶先天性缺乏所致，为常染色体隐性遗传疾病。正常人血中果糖比葡萄糖代谢快，果糖半衰期为20min，葡萄糖为45min。一次服用50g果糖后，通常在2h之内血中果糖浓度就降至空腹水平（0-0.44mmol/L）。果糖激酶缺乏者一次服用50g果糖，患者2h后血中果糖仍在较高浓度，并出现果糖尿。此型果糖尿又称为I型果糖尿。
遗传性果糖不耐受为罕见常染色体隐性遗传病，杂合子无症状。多数患者在断奶后给予蔗糖饮食时才发现，患者有低血糖和肝衰竭，重症可致死。此症是由于1-磷酸果糖醛缩酶缺陷所引起。患者肝内1-磷酸果糖醛缩酶活性几乎完全缺乏，而1，6-二磷酸果糖醛缩酶活性降低50%以上，即可造成肝内1-磷酸果糖的堆积及磷酸和ATP的消耗。由于磷酸大量消耗，肝线粒体氧化磷酸化减少，造成ATP缺乏。后者缺乏导致肝细胞ATP依赖性离子泵功能障碍，膜内外离子梯度不能维持，细胞肿胀破裂。
遗传性1，6-二磷酸果糖酶缺乏，此症为常染色体隐性遗传病，多在婴儿期发病。婴儿表现为肌无力、呕吐、嗜睡、生长停滞和肝肿大等，感染可诱发急性发作。若不治疗在婴儿期就可死亡。实验室检查可见空腹低血糖、酮血症、乳酸血症和血浆丙氨酸水平升高。确诊需用肝、肾、肠活检标本测定该酶活性。