血小板无力症(Glanzmannthrombocytasthenia,GT)早一种罕见的遗传性血小板膜功能缺陷性疾病,患者因基因缺陷使血小板膜GPⅡb/Ⅲa复合物合成减少、缺乏或质量异常,引起血小板对多种诱聚剂反应缺乏或明显降低,表现为血小板聚集、粘附功能障碍、血块收缩不良,临床易出血。
1.血常规检查:各项指标均基本正常,由于血小板聚集功能缺陷,不聚集成堆,故此类血标本采集后血小板不易发生聚集。因此,采用电阻抗法或光学法测定PLT结果均比较可靠。直接采指血(不用抗凝剂)制作外周血涂片,观察血涂片中血小板是否散在分布,是初步判断本病最简单而直接的方法。
2.血小板聚集试验:血小板聚集试验(PAgT)要依赖GPⅡb/Ⅲa复合物、FIB和Ca2+。血小板无力症是由于GPⅡb/Ⅲa复合物减少或有质的异常,使血小板对诱导剂ADP、肾上腺索、胶原、凝血酶、花生四烯酸均不敏感,出现PAgT显著降低,但使用诱导剂瑞斯托霉素通常PAgT正常或减低。
3.血小板粘附试验:血小板无力症的患者PAdT也下降。
4.血小板膜GPⅡb/Ⅲa测定:结果显示减少或质的异常。并可根据其含量分为Ⅰ型(<5%)、Ⅱ型(5%~25%)、Ⅲ型(40%~100%)
5.血块收缩试验不良或正常,BT延长,束臂试验(CFT)阳性,PT、PTT正常等。还有,血小板纤维蛋白原含量降低;血小板GPⅡb/Ⅲa减少、缺乏或结构异常;GPⅡb/Ⅲa基因缺陷等,这些项目的测定可对血小板无力症做出诊断,但需要特殊的试剂和仪器,一般的实验室目前还难以实现。
血液疾病

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