中文名称:葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性检测
  英文名称:G6PD activity determination
  相关试验:全血细胞计数、血涂片、网织红细胞计数、胆红素、红细胞计数、血红蛋白、自体溶血试验、海因兹小体染色
项目介绍 :
  改良的WHO推荐法(Zinkhan法)是根据红细胞中G6PD催化G6P(葡萄糖6-磷酸)转化成6-磷酸葡萄糖内脂(6PG)的反应过程中产生NADPH,NADPH在340mm处有一吸收峰,通测定NADP+在单位时间内还原成NADPH的量,换算出红细胞内G6PD活性。如果G6PD不足,红细胞易受氧化损伤。如果这些红细胞暴露于氧化剂,其细胞结构将改变,引起细胞内的血红蛋白沉淀(海因兹小体),造成红细胞破裂(溶血)。新生儿G6PD缺陷会引起持续性黄疸。如果不进行治疗,该黄疸可导致脑损伤和智力迟钝。
  大多数G6PD缺陷的患者生活不受影响,但需要注意避免特定的药物(阿司匹林、磺胺类、奎宁)、食物(如蚕豆)和一些化学物质(如蛾卵中的萘),这些物质可引起氧化应激,导致溶血危象。细菌性或病毒性感染也可引起氧化应激,导致溶血性贫血。溶血性贫血时,红细胞进行性被破坏,机体运输氧的能力下降,患者出现面色苍白、易疲劳等症状。溶血发作时,有些患者也表现出黄疸的症状。有一小部分G6PD却像患者可能出现慢性贫血。
有何用途 :
  儿童在出生时出现持续性黄疸且不能用其他原因解释时,应进行G6PD检测。任何年龄的患者出现一次或多次不明原因溶血性贫血时也可行该项检查。如果患者近期病毒、细菌感染或暴露于已知触发因素(如蚕豆),随后出现溶血,应该考虑G6PD缺陷。偶尔可重复G6PD检测以确认初步检测结果或者用于溶血出现后检测结果正常。
何时检测:
  G6PD检测要用于出现贫血症状(如疲劳、面色苍白、心动过速)和(或)黄疸的患者。其实验室检测结果可显示胆红素浓度、尿中的血红蛋白增加、红细胞计数降低、网织红细胞计数增加,有时红细胞内出现海因兹小体。G6PD活性检测用于已经排除了其他原因的出现贫血和黄疸的患者,以及在急性发病后得以缓解的患者。当患者出现溶血或康复中不应进行该检测。因为较老的G6PD缺陷红细胞通常被破坏,G6PD缺陷不严重的幼稚红细胞得以保存,使活性水平更接近于正常而偏离实际情况。如果测试是在这段期间内,应在稍后的时间反复检测以证实G6PD的水平。
  如果G6PD水平下降,那么患者暴露于氧化应激时很有可能会出现症状。G6PD缺乏或减少者G6PD活性减少。而新生儿的红细胞和网织红细胞内酶活性较高。
  (12.1±2.09)IU/gHb。
   0.10~0.23mU/106(RBC);0.22~0.52mU/molHb 。
1. 灵敏度和特异性
  本法对WHO推荐的标准方法进行了一定的改良,如恒温改为37℃,更接近于正常生理状态;直接测定NADPH的量,对G6PD缺乏的诊断特异性和敏感度比筛选试验高,但仍需有20-30%的G6PD缺乏的红细胞才能得出异常结果;要求严格,试剂昂贵,需恒温分光光度计。
2. 干扰因素
   溶血液制备后应立即测定,所用试剂应至少为分析纯且配制好的试剂应冷藏保存,缓冲液的pH、试剂和溶血液加入量、测定时间均应准确。
  无特殊要求。
  抗凝全血标本。
红细胞酶缺陷

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