活性变化的特异性疾病有ADA缺乏症和ADA过多症。也可见于嘌呤代谢路径自身亢进（痛风），或肿瘤性增殖嘌呤代谢亢进，或淋巴细胞活化时嘌呤代谢亢进。在这些情况下ADA向细胞外液分泌增多。
　　红细胞ADA活性：增高见于红细胞ADA产生过多症、痛风、甲状腺功能亢进症。减少见于类风湿性关节炎、SLE。
　　血清酶活性：增高见于恶性肿瘤、感染症、肝病、自身免疫性疾病、神经肌肉疾病、白血病、淋巴细胞性白血病。