当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽（iron depletion, ID），继之红细胞内铁缺乏（iron deficient erythropoiesis, IDE），最终引起缺铁性贫血（iron deficient anemia, IDA）。IDA是铁缺乏症(包括ID，IDE和IDA)的最终阶段，表现为缺铁引起的小细胞低色素性贫血及其它异常。
通常是多种因素的联合作用，缺铁的原因应查明以避免忽视隐性癌，对成人来说，铁缺乏意味着失血，如果没有明显的胃肠道或妇科出血，应该用内镜检查以确诊。常见于慢性失血、饮食摄入减少、吸收降低、转铁蛋白受体抗体、无转铁蛋白血症、机体需求增加、铅中毒等。
Hb降低（儿童或女性<10.5 g/dl；男性<13.5 g/dl）和
MCV<80 fl，血清铁蛋白<15 ng/ml或
血清sTfR>28 nM或
骨髓可染色铁缺乏
MCV<80 fl，血清铁蛋白<15 ng/ml或
血清sTfR>28 nM或
骨髓可染色铁缺乏
1.血象：呈小细胞低色素性贫血。平均红细胞体积（MCV）低于80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）小于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于0.32。血片中可见红细胞体小、中心浅染区扩大。网织红细胞计数多正常或轻度增高。白细胞和血小板计数可正常或减低。
2.骨髓象：增生活跃或明显活跃；以红系增生为主，粒系、巨核系无明显异常；红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞浆少、边缘不整齐，有血红蛋白形成不良表现（“核老浆幼”）。
3.铁代谢：骨髓涂片用亚铁氰化钾（普鲁士兰反应）染色后，在骨髓小粒中无深蓝色的含铁血黄素颗粒，在幼红细胞内铁小粒减少或消失，铁粒幼细胞少于0.15；血清铁蛋白降低（<12μg/L）；血清铁降低（<8.95μmol/L），总铁结合力升高（>64.44μmol/L），转铁蛋白饱和度降低（<15%）。可溶性转铁蛋白受体浓度超过8mg/L。
4.红细胞内卟啉代谢：FEP>0.9mmol/L（全血），ZPP>0.96mmol/L（全血），FEP/Hb（血红蛋白）>4.5mg/gHb。
2.骨髓象：增生活跃或明显活跃；以红系增生为主，粒系、巨核系无明显异常；红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞浆少、边缘不整齐，有血红蛋白形成不良表现（“核老浆幼”）。
3.铁代谢：骨髓涂片用亚铁氰化钾（普鲁士兰反应）染色后，在骨髓小粒中无深蓝色的含铁血黄素颗粒，在幼红细胞内铁小粒减少或消失，铁粒幼细胞少于0.15；血清铁蛋白降低（<12μg/L）；血清铁降低（<8.95μmol/L），总铁结合力升高（>64.44μmol/L），转铁蛋白饱和度降低（<15%）。可溶性转铁蛋白受体浓度超过8mg/L。
4.红细胞内卟啉代谢：FEP>0.9mmol/L（全血），ZPP>0.96mmol/L（全血），FEP/Hb（血红蛋白）>4.5mg/gHb。
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