中文名称:红细胞丙酮酸激酶测定
  英文名称:pyruvate kinase test,PK
项目介绍 :
  丙酮酸激酶荧光斑点和活性测定是在二磷酸腺苷(ADP)存在条件下丙酮酸激酶(PK)催化磷酸烯醇丙酮酸()转化成丙酮酸,在辅酶Ⅰ还原型(NADH)存在情况下,丙酮酸被LDH转化为乳酸,若标记荧光于NADH上,此时有荧光的NADH变为无荧光的NAD+。
  荧光斑点不消失或时间延长说明丙酮酸激酶活性缺乏,中间缺乏(杂合子)时荧光25-60分钟消失,严重缺乏(纯合子)时荧光60分钟不消失。此酶缺乏属常染色体隐性遗传,可导致非球形红细胞溶血性贫血,在人类红细胞酶缺陷病人中,PK缺乏的发病率仅次于G-6-PD缺乏,属第二位,它也可继发于部分的骨髓增生异常综合征MDS,白血病及再生障碍性贫血的病人。
  健康人丙酮酸激酶活性斑点在25分钟之内消失,国际血液学委员会红细胞PK(15.0±1.99)U/gHb。
  在试验中因白细胞、血小板、网织红细胞均使结果增高,故应尽量除去。同时试剂的pH值、温度要准确。
  无特殊要求。
  肝素抗凝全血标本。(1)因白细胞、血小板、网织红细胞影响红细胞PK活性测定,即使在红细胞PK缺乏亦是如此。此须尽可能从红细胞悬液中除去。(2)血液标本需新鲜,若以4℃贮存进行测定,不得超过3天。最好是需带正常对照。(3)试剂纯度要保证,有的试剂要求新鲜配制,孵育时间、温度、试剂pH要准确。
红细胞酶缺陷

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