糖尿病(diabetes mellitus)是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损,或两者兼而有之所引起的。糖尿病时存在的长期慢性高血糖,会导致各种组织,特别是眼、肾、心脏、血管、神经的慢性损害、功能障碍和衰竭。
1.遗传因素:1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向,约1/4~1/2患者有糖尿病家族史。单卵孪生子中发病一致性(孪生子2人均发病)的研究显示2型糖尿病的发病一致率达90%以上,1型糖尿病的发病一致率也达50%以上,表明在1型或2型糖尿病均有遗传因素参与。糖尿病的遗传又具有异质性,有不同的遗传因素和遗传方式,存在明显的人种和地域差异,美国比马印第安人和太平洋岛瑙鲁人群中糖尿病患病率高达50%,临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病,其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变,如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。
2.环境因素:进食过多,体力活动减少导致的肥胖是2型糖尿病最主要的环境因素,使具有2型糖尿病遗传易感性的个体容易发病,这是我国近年来成年人中糖尿病患病迅速增加的主要因素。1型糖尿病患者存在免疫系统异常,在某些病毒如柯萨奇病毒,风疹病毒,腮腺病毒等感染后导致自身免疫反应,破坏胰岛素β细胞。
非妊娠成年人的糖尿病诊断标准
随机血糖>200mg/dl伴典型症状或
空腹(>8h)血糖≧126mg/dl或
在75g葡萄糖负荷后2h血糖>200mg/dl
上述任何情况必须在第2天进行证实
“急性代谢失代偿伴高血糖”无需在第2天进行证实
1.血糖:是诊断糖尿病的惟一标准。有明显“三多一少”症状者,只要一次异常血糖值即可诊断。无症状者诊断糖尿病需要两次异常血糖值。可疑者需做75g葡萄糖耐量试验。
2.尿糖:常为阳性。血糖浓度超过肾糖阈(160~180mg/dl)时尿糖阳性。肾糖阈增高时即使血糖达到糖尿病诊断可呈阴性。因此,尿糖测定不作为诊断标准。
3.尿酮体:并发症或酮症酸中毒时尿酮体阳性。
4.糖基化血红蛋白(HbA1c): 是葡萄糖与血红蛋白非酶促反应结合的产物,反应不可逆,HbA1c水平稳定,可反映取血前2个月的平均血糖水平。是判断血糖控制状态最有价值的指标。
5.糖化血清蛋白:是血糖与血清白蛋白非酶促反应结合的产物,反映取血前1~3周的平均血糖水平。
6.血清胰岛素和C肽不平:反映胰岛β细胞的储备功能。2型糖尿病早期或肥胖型血清胰岛素正常或增高,随着病情的发展,胰岛功能逐渐减退,胰岛素分泌能力下降。
7.血脂:糖尿病患者常见血脂异常,在血糖控制不良时尤为明显。表现为甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平升高。高密度脂蛋白胆固醇水平降低。
8.免疫指标:胰岛细胞抗体(ICA),胰岛素自身抗体(IAA)和谷氨酸脱羧酶(GAD))抗体是1型糖尿病体液免疫异常的三项重要指标,其中以GAD抗体阳性率高,持续时间长,对1型糖尿病的诊断价值大。在1型糖尿病的一级亲属中也有一定的阳性率,有预测1型糖尿病的意义。
9.尿白蛋白排泄量:早期糖尿病肾病尿白蛋白轻度升高(见糖尿病肾病)。
内分泌疾病

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