巨幼细胞性贫血(megaloblastieanemia，MA)是由于维生素Bu、叶酸、内因子等缺乏导致DNA合成障碍，使细胞核(主要造血细胞和胃肠道内皮细胞)发育障碍所致的一类贫血。其骨髓中粒系、红系、巨系均呈巨幼变，这种细胞未发育到成熟即在骨髓内破坏(称为无效造血)，而外周血表现为大细胞性贫血并有粒细胞和血小板数减少。
叶酸缺乏性巨幼细胞性贫血
1.MCV增大，常>100fl，血涂片成熟细胞体积增大，多呈卵圆形。
2.白细胞和血小板数减少，中性粒细胞分叶过多（多见>4叶者）
3.骨髓增生活跃，红系呈典型巨幼细胞改变（>10%），粒系和巨核系细胞呈巨幼样变和核分叶过多。
4.血清叶酸水平<6.91nmol/L和红细胞叶酸<227nmol/L
维生素B12 缺乏性巨幼细胞性贫血
1.MCV增大，常>100fl，血涂片成熟细胞体积增大，多呈卵圆形。
2.白细胞和血小板数减少，中性粒细胞分叶过多（多见>4叶者）
3.骨髓增生活跃，红系呈典型巨幼细胞改变（>10%），粒系和巨核系细胞呈巨幼样变和核分叶过多。
4.血清维生素B12水平<75pmol/L，红细胞叶酸<227nmol/L
5.血清甲基丙二酸水平升高
1.MCV增大，常>100fl，血涂片成熟细胞体积增大，多呈卵圆形。
2.白细胞和血小板数减少，中性粒细胞分叶过多（多见>4叶者）
3.骨髓增生活跃，红系呈典型巨幼细胞改变（>10%），粒系和巨核系细胞呈巨幼样变和核分叶过多。
4.血清叶酸水平<6.91nmol/L和红细胞叶酸<227nmol/L
维生素B12 缺乏性巨幼细胞性贫血
1.MCV增大，常>100fl，血涂片成熟细胞体积增大，多呈卵圆形。
2.白细胞和血小板数减少，中性粒细胞分叶过多（多见>4叶者）
3.骨髓增生活跃，红系呈典型巨幼细胞改变（>10%），粒系和巨核系细胞呈巨幼样变和核分叶过多。
4.血清维生素B12水平<75pmol/L，红细胞叶酸<227nmol/L
5.血清甲基丙二酸水平升高
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