食物中半乳糖在组织中经半乳糖激酶转化为1-磷酸半乳糖(Gal-1-P)，再经转移酶转变为1-磷酸葡萄糖(G-1-P)，然后合成糖原或氧化分解。正常成人血液及尿液中不含或仅含微量半乳糖，哺乳期妇女及新生儿血液及尿中有时可有少量半乳糖。患者血液中出现半乳糖见于先天性半乳糖代谢障碍、半乳糖激酶缺乏症、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏症。
1. 1-磷酸半乳糖苷转移酶缺乏
　　因奶类中的糖50%为半乳糖，1-磷酸半乳糖苷转移酶缺乏使半乳糖不能转换为葡萄糖，所以病儿用奶喂养数天后，表现为呕吐和腹泻，随后有生长停滞等半乳糖血症的表现。早期发现和治疗可以防止不可逆的病变发生。
　　当血中发现有半乳糖和1-磷酸半乳糖时可提示该疾病，并可直接测定红细胞上1-磷酸半乳糖苷转移酶活性而进行确诊。
2. 尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶缺乏
　　此型很少见。
3. 半乳糖激酶缺乏
　　症状较轻，主要表现为晶状体半乳糖沉积而导致白内障，通过测定红细胞1-磷酸半乳糖苷转移酶活性和半乳糖激酶诊断。