一、室间隔缺损

1、小型室间隔缺损：通常无症状

2、中型室间隔缺损：部分患者有劳力性呼吸困难

3、大型室间隔缺损：存活至成人期这较少见、肺部反复感染、呼吸困难、负荷能力下降

二、房间隔缺损

多数儿童和青少年时期没有症状

一般20岁左右开始出现症状

劳累后心悸

气急或呼吸道感染

心力衰竭

动脉导管未闭

分流量小者，常无症状

中度分流量以上

劳累后心悸

气喘

胸闷

咳嗽

少数有发育障碍

易并发呼吸道感染和感染性心内膜炎

晚期可发生心力衰竭

法洛氏四联

呼吸急促

蹲踞

活动耐力受限

体征

1、室间隔缺损

小型室间隔缺损，沿胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ～Ⅵ级全收缩期杂音伴震颤，P2可有轻度分裂无亢进。

中型室间隔缺损，听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，P2可轻度亢进。

大型室间隔缺损，胸骨座圆收缩期杂音常减至Ⅲ级左右，P2亢进；有事可闻及因继发性肺动脉瓣关闭不全而导致的舒张期杂音。常伴青紫。

2、房间隔缺损

肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定性分裂，并可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期喷射性杂音。

3、动脉导管未闭

分流量甚小者，胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方可闻及连续性机械样杂音，可伴有震颤，脉压可轻度增大。

中等分流量者。心脏听诊杂音性质同上，更为响亮伴有震颤，传导范围广泛，有时可在心尖部闻及由于做事扩大二尖瓣相对关闭不全及（或）狭窄所致的轻度收缩期或舒张期杂音，周围血管征阳性。

分流量大者，典型杂音的舒张期成分减轻或消失，继之收缩期杂音亦可消失而仅可闻及因肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。此时患者多青紫。

4、法洛氏四联症

患者除有明显青紫外，常伴有杵状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。

诊断决策

根据病史、体征、胸部X线片和心电图心向量图检查，对常见的先心病一般可以作出诊断。施行心脏导管检查选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，可以进一步确诊。M型、切面和脉冲多普勒超声心动图检查，以及电脑化的核磁共振和X线断层显象，目前被认为是对本病很有诊断价值的无创性检查方法。

问诊要点

在病史询问中，要注意心脏病起病年龄与何时被发现心脏有特征性杂音，起病与被发现心脏有特征性杂音的年龄愈小则先心病的可能性愈大。家庭史、产前母亲健康状况和病孩出生时的情况，对诊断都有参考价值。此外，对有感染性心内膜炎史的病人，要注意检查有无先心病的存在。

症状中咯血常反映大量左至右分流导致的肺充血或主动脉和左心病变导致的左心衰竭，故很有诊断价值；但也要注意到肺缺血类型的先心病(如肺动脉口狭窄，法乐氏综合征等)，在肺血管和支气管血管间侧支循环建立后也可发生咯血。紫绀出现的年龄对鉴别几种右至左分流的先心病很有帮助。法乐氏四联症、主动脉干永存、完全性大血管错位等，自幼出现紫绀；法乐氏三联症、艾生曼格氏综合征等，则紫绀出现晚。单纯发生右心衰竭而无前驱左心衰竭表现者常见于先心病的右心瓣膜病变类，或有肺动脉高压者中，这种情况在其它心脏病(除肺心病外)是少见的。

体征中最有诊断价值的是不同类别的先心病本身所具有的特殊杂音和其它心音改变。如在幼儿期即已发现这一杂音，则先心病的可能性极大。紫绀而伴有杵状指(趾)的，提示紫绀已经存在多年；心脏增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心脏增大，先心病的可能性也很大。

胸部X线检查，从观察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改变以及心脏大血管的特殊搏动情况等，可提供诊断和鉴别诊断本病的资料。心电图和心向量图检查，也可在一定程度上反映本病的血流动力学改变，从而有助于诊断和鉴别诊断本病。但要注意不同的先心病由于产生类似的血流动力学改变，可引起相类似的X线和心电图、心向量图改变。

心脏导管检查以及与之相结合进行的选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，通过各心腔内压力的测定和血标本氧含量的分析，向各心腔注入指示剂观察其稀释情况，注射造影剂观察造影剂的流动和心血管腔的充盈显影情况，可以比较直接地了解本病病人的病理生理和病理解剖改变，有确诊和鉴别不同类型先心病的价值。

M型超声心动图和用扇形扫描法记录到的二维超声心动图，可探查到心脏的解剖和生理活动的影象，足以反映不同类型的先心病的解剖病变，是较好的无创性诊断方法，其中脉冲多普勒加切面超声心动图和多普勒彩色血流显象诊断价值最大。

电脑化的磁共振和X线断层显象，可对心脏进行从心底部到心尖部多层次的横切面和矢面显象，有助于了解复杂的先心病的解剖和生理变化，其中磁共振断层显象对软组织的显象较X线断层更佳。

诊断标准

一、症状

一般表现为非特异性，有劳累后心悸、气喘、胸闷、咳嗽、少数有发育障碍、呼吸 急促、蹲踞、活动耐力受限、易并发呼吸道感染和感染性心内膜炎、晚期可发生心力衰竭等。

二、心脏杂音

由于心脏杂音仅需听诊器即可发现，简单易行；因此，心脏杂音往往是医生首先考虑先天性心脏病的体征。根据杂音部位（最强点）、时期（收缩期还是舒张期）、强度（杂音分级）、及杂音性质，结合其他症状体征可得出先天性心脏病的初步印象诊断。近年来根据杂音的产生机理将杂音分为喷射性、返流性、充盈性及连续性杂音。喷射性杂音为血流通过狭窄口、或因血流量增多使喷射速度增快所致，为收缩中晚期递增型或递增递减型。可见于肺动脉狭窄、主动脉狭窄、小室间隔缺损、房间隔缺损、法乐氏四联症等。返流性杂音是血流从一个高压腔到低压腔的收缩期或舒张期回流产生的，多为全收缩期杂音或舒张期杂音，见于室间隔缺损或瓣膜关闭不全。充盈性杂音常见的为舒张中晚期低调杂音，见于左向右分流型先天性心脏病，由于相对右心或左心容量负荷增加，致使通过三尖瓣或二尖瓣血流增多，相对瓣膜口狭窄所致舒张期杂音。连续性杂音为杂音从收缩期连续到舒张期，见于动脉导管未闭、主动脉—肺动脉间隔缺损、冠状动脉瘘等。

三、X线检查

心脏和大血管是纵隔内的主要器官，由于与周围肺组织形成良好的天然对比，平片可以清楚地显示心脏和大血管的轮廓、位置和大小，并能显示肺内血管的粗细及走行，也能了解心脏与腹部内脏的关系。由于其他辅助检查的发展，使胸部X线检查的作用已明显减少，但仍在心血管疾病的诊断中占有重要位置。

心胸比例仍是目前粗估心脏大小的方法，正常C/T（心胸比例）应≤50%。如增大应考虑有心脏病可能，需进一步检查。心影外形是另一重要所见，如肺动脉段圆隆、右心扩大，常见于房间隔缺损或肺动脉瓣狭窄。如肺动脉段圆隆，左心扩大，常见于室间隔缺损或动脉导管未闭。一些特殊心脏外形如“雪人征”，多为心上型完全性肺静脉畸形引流，“靴形心”多见于法乐氏四联症及肺动脉闭锁，“斜卵形心”是完全性大动脉错位的特征等。

胸部X线检查所显示的肺血多少，也是判断先天性心脏病的一个重要因素。如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，因左向右分流使肺血增多，平片示肺纹理增多。即使青紫型先天性心脏病患儿，亦有肺血多及肺血少之分。如青紫伴肺血多，则为完全性大动脉错位（TGA）。完全性肺静脉畸形引流（TAPVC）。完全性心内膜垫缺损（CCD）。永存共同动脉干（TA）。右心室双出口（DORV）。单心室（SV）等，但均不伴有肺动脉狭窄为前题；如青紫伴肺血少，则考虑为法乐氏四联症（TOF）。肺动脉闭锁（PA）。三尖瓣闭锁，三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）。重度肺动脉狭窄（PS）或伴有肺动脉狭窄的右心室双出口、单心室、完全性大动脉错位等。

四、心电图

心电图是反映心脏活动时，电生理变化的图形。心电图检查是临床诊断心脏病的重要手段之一，对诊断心律失常非常重要。心电图所提示的心电轴、心房、心室扩大，以及特殊的心电图改变对先天性心脏病的诊断，也起到重要辅助作用。如房间隔缺损，可出现右心容量负荷增加所致的右束支传导阻滞的图形。室间隔缺损、动脉导管未闭，为左心容量负荷增加的左心室肥厚或左心室高电压图形。完全性心内膜垫缺损的典型心电图为电轴左偏，Ⅰ°房室传导阻滞，右心房右心室扩大，左前半束支阻滞。虽然，随着医疗设备的不断发展，心电图检查的重要性已明显下降，但由于其简便易行、价格便宜，且可提示重要信息，因此仍是心血管病的不可少的检测手段。

五、超声心动图

超声心动图是近年来发展最快的新技术之一，由于它具有无创性、操作简单、可重复性，因此广泛应用于心血管疾病的诊断，尤其对先天性心脏病的诊断是一项不可缺少的手段。目前大约80%的先天性心脏病仅依靠超声心动图检查，即可得出明确诊断。

常用的超声心动图包括M型超声心动图、二维B型超声心动图及多普勒超声心动图。M型超声心动图是定点（某一线）地反映心脏内部结构及动态变化；二维超声心动图是通过超声断面观察心脏内部结构；多普勒超声心动图是反映血流动力学的资料；实时二维彩色多普勒是以脉冲多普勒原理为基础，经彩色编码，将多普勒信号转为彩色信号，它可显示血流的部位、形态及分布。几个方面的结合大大地提高了对先天性心脏病的诊断价值。新近兴起的食道超声心动图的检查（TEE），不仅弥补了经胸超声心动图的不足，而且对于在术前、术中及术后的心脏监护和手术效果评定均有重要作用，尤其对房间隔缺损的诊断及导管介入性放置关闭器更是至关重要的。

三维超声心动图是应用计算机将一系列的二维超声图像进行三维重建，能以立体形式显示心腔、心内结构等，可以直观地观察缺损的部位、大小、毗邻关系、及瓣膜形态、大血管畸形等，对复杂先天性心脏病的诊断有重要价值。

六、导管及选择性心血管造影

心导管及心血管造影检查目前采用经皮穿刺，大多在股静脉或股动脉处，插入导引钢丝和扩张器，将导管经扩张器送入所需检查的心腔及肺动脉、主动脉位置，取血测血氧含量，并可观察压力变化，可检测分流方向、分流量、分流位置，辅以导管经过的途径，判断先天性心脏病的类型。在心血管不同部位注入造影剂，对其走行摄成电影，分析心腔内异常通道，心腔大血管连接，以及发育状态等等，对先天性心脏病进行诊断，如法乐氏四联症可通过右心室造影，观察右心室流出道，肺动脉形态及发育情况，左心室发育状况来判断手术条件。在复杂先天性心脏病中观察肺动脉发育情况、体-肺侧支形成情况，以及冠状动脉起源异常等等，还需行选择性心血管造影检查。

七、其它检查

放射性核素心血管造影是用γ闪烁照相机将流经心脏的注入物，如99M锝观察该示踪剂在心脏各心房、心室、肺及大血管的动态变化及形态特征，从而判断心室和大血管的相对大小、有无心内分流和各种解剖异常。如一侧肺动脉缺如，或肺动脉起源于主动脉等，但目前已很少应用于临床。

磁共振成像（MRI）是利用原子核质子自旋运动的特点，使用生物磁自旋成像的技术。对小儿心血管诊断有以下特点：①助血流与血管壁或心腔壁之间存在固有的对比，观察解剖结构，如确定肺动脉狭窄（或闭锁）的范围，主动脉异常（主动脉瘤、主动脉缩窄），大血管位置及心室连接等。②接心电图，可判定心功能。③任意做横断面、冠状面、矢状面扫描，并可要求特定时相成像。④维成像对复杂先天性心脏病的诊断可提供更多信息。

电子计算机体层摄影（CT），是一种间接摄影技术，它利用电子计算机处理X线扫描后所得光量信息，把体内一层组织的密度显示出来，其对密度分辨率比X线高出100倍。目前用于心脏扫描有单纯（静态）扫描、动态扫描、心电图控制扫描及超高速扫描。超高速扫描（UFCT）又称电子束扫描，辅以造影剂增强了复杂先天性心脏病、尤其是大血管与心脏异常连接的三维成像，当超声心动图及心血管造影检查难以明确诊断时，起到了重要的补充作用。

会诊时机

列出确定的指标，包括：为确立诊断请其他相关科室诊断；确立某一诊断以后需要转相关专科继续治疗。

鉴别诊断

1、室间隔缺损需与一下疾病鉴别：

轻度肺动脉瓣狭窄：典型的体征为胸骨左缘第二肋有一响亮的收缩期喷射性杂音，传导广泛可传及颈部，整个心前区甚至背部，常伴有震颤。肺动脉区第二心音减弱。超声心动图可见肺动脉瓣增厚，可定量测定瓣口面积。

肥厚性心肌病：超声心动图可显示室间隔的非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度与后壁之比≥1.3，间隔运动低下。

原发性肺动脉高压：为一少见疾病，必须在除外各种引起肺动脉高压的病因后方可做出诊断。

右心导管术：原发性肺动脉高压的的血流动力学诊断标准为静息PAPm＞20mmHg,或运动PAPm＞30 mmHg，PAWP正常。

法洛氏四联症：见上。

2、房间隔缺损应以下疾病相鉴别。

较大室间隔缺损：因左向右分流量打大，其X线、心电图表现与原发孔缺损类似，亦可有肺动脉瓣区第二心音亢进或分裂。但室间隔缺损杂音位置较低，在胸骨左缘三～四肋间，且多伴有细震颤。超声心动图及心导管检查也有助于鉴别。

轻型肺动脉瓣狭窄：需与继发孔缺损鉴别。肺动脉瓣狭窄杂音较响，常伴有细震颤，肺动脉瓣区第二心音减轻或听不见：X线片示肺血管影稀少；左心导管检查发现右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差而无分流， 超声心动图肺动脉瓣异常。

部分静脉畸形引流入右心房：可产生右心房部位的左至右分流，但X线、胸片或断层片有异常静脉阴影，右心导管检查时心导管可从右心房不经左心房而直接进入肺静脉。

原发性肺动脉扩张：肺动脉扩张在肺动脉瓣区有收缩期喷射音，心电图无异常，X线显示肺动脉干扩张，但无肺充血，心导管检查无分流。

原发性肺动脉高压：体征及心电图类似房间隔缺损。X线检查亦可发现肺动脉总干弧凸出，肺门血管影增粗，右心室和右心房增大，但肺野不充血反而清晰，心导管检查有肺动脉压升高而无异常分流。

3、动脉导管未闭应与以下疾病相鉴别：

先天性主、肺动脉间隔缺损：与动脉导管未闭有类似的杂音性质和血液动力学改变。主肺动脉间隔缺损的杂音位置低，患者易较早出现肺动脉高压。右心导管检查时心导管由肺动脉进入主动脉的升部。逆行升主动脉造影见升主动脉主肺总动脉同时显影。超声心动图亦有助于鉴别。

主动脉窦瘤破入右心：本病突然发病，胸痛、胸闷、呼吸困难、咳嗽等。病程进展较快。右心导管检查可发现破入处血氧含量升高，升主动脉造影见主动脉窦影模糊，主动脉、右心室（或房）与肺动脉同时显影。超声心动图可帮助鉴别诊断。

4、法洛氏四联症需与以下疾病相鉴别：

法洛氏三联症：本病为肺动脉口狭窄、房间隔缺损和右心室肥厚。若肺动脉瓣狭窄严重可伴有右到左分流。但其紫绀出现较晚且请，胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响，肺动脉瓣区第二心音减低、分流。X线心影增大明显，肺动脉干明显凸出，主动脉结较小。心电图中右心室劳损的表现较明显。右心导管及选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，若狭窄较重，右房压力高于左房，心房部位右至左分流，可以确诊。

艾森曼格综合征：心室间隔缺损、心房间隔缺损、主动脉间隔缺损或动脉导管未闭病人，伴肺动脉高压和阻力增高后引起双向分流或右至左分流，则形成艾森曼格综合征。本综合征紫绀出现晚，杵状指（趾）不明显；肺动脉第二音亢进伴有收缩期喷射音，或者肺动脉瓣相对关闭不全的舒张期杂音；X线检查肺动脉干凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小；右心导管检查发现肺动脉压力及阻力增加等特征可资鉴别。

三尖瓣闭锁：三尖瓣口闭锁时，右心房血液通过未闭卵圆孔或房间隔缺损进入左心房、左心室，再经室间隔缺损或未闭动脉导管到肺循环。本病出生后即有紫绀，症状重，有右心衰竭表现。心电图有左心室肥大表现。X线右心房、左心室增大，右心室部位不明显。选择性右心房造影可确诊。

完全性大血管错位：主动脉源出右心室，肺动脉源出左心室，常伴有房间隔缺损或动脉导管未闭。本病紫绀出现早，症状明显。X线心脏增大，肺血管影增多。右心导管检查示导管自右室进入升主动脉，血氧测定有左到右分流。右心室造影显示右室显影后，主动脉提前显影，而肺动脉显影在后。