中文名称：人类白细胞抗原I类 又名：人类主要组织相容性抗原I类
英文名称：human leukocyte antigen-I, HLA-I
相关试验：白细胞分类计数；血型；抗体检测；HLA-B27
项目介绍 ：
人类主要组织相容性复合物位于第6号染色体短臂6P21.3区域,是调控人体特异性免疫应答的主要基因系统,全长3600-4000kb,约为人类基因组基因碱基数的0.1%。按编码分子的特性不同，可将人类主要组织相容性复合物（HLA基因）分为三类：HLA- I、Ⅱ、Ⅲ类基因，每一类基因均含有多个座位。HLA- I类基因包括经典HLA- I类基因和非经典HLA- I类基因，长度约为2000 kb。HLA- I类基因位于6号染色体顶端。所有HLA- I类分子均有1条重链和一条轻链通过非共价键连接而成。
有何用途 ：
本试验主要用于器官或组织移植时，检测供者和受者是否匹配。不同种类的移植对供者和受者匹配程度的要求不同，据此来决定检测哪些HLA以及HLA基因。
何时检测：
提供组织相容性组织分型（候选移植物匹配）；帮助在家系中选择适当的骨髓捐献者；估计血色素沉着症的家族成员的危险性；帮助遗传咨询；帮助亲子鉴定和法医鉴定；帮助自身免疫性疾病的诊断。
英文名称：human leukocyte antigen-I, HLA-I
相关试验：白细胞分类计数；血型；抗体检测；HLA-B27
项目介绍 ：
人类主要组织相容性复合物位于第6号染色体短臂6P21.3区域,是调控人体特异性免疫应答的主要基因系统,全长3600-4000kb,约为人类基因组基因碱基数的0.1%。按编码分子的特性不同，可将人类主要组织相容性复合物（HLA基因）分为三类：HLA- I、Ⅱ、Ⅲ类基因，每一类基因均含有多个座位。HLA- I类基因包括经典HLA- I类基因和非经典HLA- I类基因，长度约为2000 kb。HLA- I类基因位于6号染色体顶端。所有HLA- I类分子均有1条重链和一条轻链通过非共价键连接而成。
有何用途 ：
本试验主要用于器官或组织移植时，检测供者和受者是否匹配。不同种类的移植对供者和受者匹配程度的要求不同，据此来决定检测哪些HLA以及HLA基因。
何时检测：
提供组织相容性组织分型（候选移植物匹配）；帮助在家系中选择适当的骨髓捐献者；估计血色素沉着症的家族成员的危险性；帮助遗传咨询；帮助亲子鉴定和法医鉴定；帮助自身免疫性疾病的诊断。
1. HLA抗原和抗体与输血反应密切相关，包括同种免疫、血小板输注无效、非溶血性发热性输血反应（FNHTR）、输血相关性肺损伤、输血相关性移植物抗宿主病（TA-GVHD）等。由于HLA抗原具有高度免疫原性，通过妊娠、输血、移植等途径致敏机体可产生抗体。
2. HLA与造血干细胞移植、肾移植等同种器官移植的排斥反应密切相关，故又称移植抗原。HLA-I类抗原主要影响移植肾的长期存活。器官移植术后，移植物能否存活很大程度上取决于供受者间HLA型别是否相合。HLA位点对选择合适的供体、降低GVHD的发生率、提高移植物的存活率均有重要意义。因此HLA配型能显著改善移植物的存活，如供受者间组织相容性差别越大，将激活更多的T细胞克隆参与对移植物的排斥和破坏。
3. HLA在免疫应答中发挥重要作用，包括抗原提呈、免疫识别和细胞毒作用，其中任何一个环节的改变都可能影响肿瘤的发生和发展。现证实许多肿瘤中HLA- I类分子有失表达和低表达的现象。
4. 与疾病关联的研究，现研究热点主要为1型糖尿病（DM）与DQ的关系，强直性脊柱炎（AS）与HLA-B27的关联。
5. HLA是人类最具遗传多态性的血型系统，其表型数以亿计。除同卵双生子外，两个个体间HLA全相合的概率极低，而且终身不变，可以做为遗传性标记。HLA在亲子鉴定和个体识别中有重要意义。
6. 根据HLA基因频率估计出各种族或民族间的遗传距离，建立分子系统树，从而了解人群和地理族的演化和迁移规律。
2. HLA与造血干细胞移植、肾移植等同种器官移植的排斥反应密切相关，故又称移植抗原。HLA-I类抗原主要影响移植肾的长期存活。器官移植术后，移植物能否存活很大程度上取决于供受者间HLA型别是否相合。HLA位点对选择合适的供体、降低GVHD的发生率、提高移植物的存活率均有重要意义。因此HLA配型能显著改善移植物的存活，如供受者间组织相容性差别越大，将激活更多的T细胞克隆参与对移植物的排斥和破坏。
3. HLA在免疫应答中发挥重要作用，包括抗原提呈、免疫识别和细胞毒作用，其中任何一个环节的改变都可能影响肿瘤的发生和发展。现证实许多肿瘤中HLA- I类分子有失表达和低表达的现象。
4. 与疾病关联的研究，现研究热点主要为1型糖尿病（DM）与DQ的关系，强直性脊柱炎（AS）与HLA-B27的关联。
5. HLA是人类最具遗传多态性的血型系统，其表型数以亿计。除同卵双生子外，两个个体间HLA全相合的概率极低，而且终身不变，可以做为遗传性标记。HLA在亲子鉴定和个体识别中有重要意义。
6. 根据HLA基因频率估计出各种族或民族间的遗传距离，建立分子系统树，从而了解人群和地理族的演化和迁移规律。
1. 灵敏度和特异性
HLA的基因分型技术具有快速、特异、敏感、取材方便、准确率高等优点，已作为常规检测方法。HLA分型技术及评价见表。
2. 干扰因素
HLA抗血清的交叉反应、弱反应以及额外反应等特性以及其他因素，容易引起血清学分型出现错误。在HLA基因分型方法中，由于分型方法的本身特性，在高分辨率分型，即等位基因分型*后4位分型时会得到模棱两可的分型结果。在低分辨率分型方法中模棱两可的问题，一般可以通过增加引物或探针进行克服。
HLA的基因分型技术具有快速、特异、敏感、取材方便、准确率高等优点，已作为常规检测方法。HLA分型技术及评价见表。
表HLA分型技术及评价
| 方 法 | 评 价 |
|---|---|
| 血清学分型技术 | 早期研究HLA的主要检测方法，目前仍有一定的应用价值。 |
| 基因分型技术 | 快速、特异、敏感、取材方便、准确率高等优点，已作为常规检测方法。 |
HLA抗血清的交叉反应、弱反应以及额外反应等特性以及其他因素，容易引起血清学分型出现错误。在HLA基因分型方法中，由于分型方法的本身特性，在高分辨率分型，即等位基因分型*后4位分型时会得到模棱两可的分型结果。在低分辨率分型方法中模棱两可的问题，一般可以通过增加引物或探针进行克服。
一般无特殊要求。
采集前臂静脉血；有时可用拭子采集颊部内侧标本（口腔拭子）用于HLA分型。
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