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| 中文名称：血清果糖测定\\ |
| 英文名称：FUR\\ |
| 中文名称：血清果糖测定\\ |
| 英文名称：[Serum fructose]\\ |
| __项目介绍 ：__\\ |
| 果糖是食物中糖的一部分，果糖代谢异常是与果糖代谢有关的酶类缺乏所致。\\ |
| __有何用途 ：__\\ |
| 用于良性果糖症、遗传性果糖不耐受症、1，6-二磷酸果糖酶缺陷症和极少见的D-甘油酸尿症。 |
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| 正常人口服0.25g/kg果糖后，2h恢复空腹水平。果糖增高见于原发性果糖尿、遗传性果糖不耐症、良性果糖尿症、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症。\\ |
| 原发性果糖尿是由于果糖激酶先天性缺乏所致，为常染色体隐性遗传疾病。正常人血中果糖比葡萄糖代谢快，果糖半衰期为20min，葡萄糖为45min。一次服用50g果糖后，通常在2h之内血中果糖浓度就降至空腹水平（0-0.44mmol/L）。果糖激酶缺乏者一次服用50g果糖，患者2h后血中果糖仍在较高浓度，并出现果糖尿。此型果糖尿又称为I型果糖尿。\\ |
| 遗传性果糖不耐受为罕见常染色体隐性遗传病，杂合子无症状。多数患者在断奶后给予蔗糖饮食时才发现，患者有低血糖和肝衰竭，重症可致死。此症是由于1-磷酸果糖醛缩酶缺陷所引起。患者肝内1-磷酸果糖醛缩酶活性几乎完全缺乏，而1，6-二磷酸果糖醛缩酶活性降低50%以上，即可造成肝内1-磷酸果糖的堆积及磷酸和ATP的消耗。由于磷酸大量消耗，肝线粒体氧化磷酸化减少，造成ATP缺乏。后者缺乏导致肝细胞ATP依赖性离子泵功能障碍，膜内外离子梯度不能维持，细胞肿胀破裂。\\ |
| 遗传性1，6-二磷酸果糖酶缺乏，此症为常染色体隐性遗传病，多在婴儿期发病。婴儿表现为肌无力、呕吐、嗜睡、生长停滞和肝肿大等，感染可诱发急性发作。若不治疗在婴儿期就可死亡。实验室检查可见空腹低血糖、酮血症、乳酸血症和血浆丙氨酸水平升高。确诊需用肝、肾、肠活检标本测定该酶活性。\\ |
| 增高见于原发性果糖尿、遗传性果糖不耐症、1，6-二磷酸酶缺乏症和D-甘油酸尿症。\\ |
| __1.良性果糖症(原发性果糖症)__\\ |
| 常染色体隐性遗传，果糖激酶缺乏，无症状，勿需治疗。摄取含果糖食物后出现果糖尿。葡萄糖氧化酶法的尿糖试纸不能测出；须用Benedict法（碱性硫酸铜法）测定。正常人血中果糖比葡萄糖代谢快，果糖半衰期为20min，葡萄糖为45min。一次服用50g果糖后，通常在2h之内血中果糖浓度就降至空腹水平（0-0.44mmol/L）。果糖激酶缺乏者一次服用50g果糖，患者2h后血中果糖仍在较高浓度，并出现果糖尿。此型果糖尿又称为I型果糖尿。\\ |
| __2.遗传性果糖不耐受__\\ |
| 为罕见常染色体隐性遗传病，杂合子无症状。多数患者在断奶后给予蔗糖饮食时才发现，患者有低血糖和肝衰竭，重症可致死。此症是由于1-磷酸果糖醛缩酶缺陷所引起。患者肝内1-磷酸果糖醛缩酶活性几乎完全缺乏，而1，6-二磷酸果糖醛缩酶活性降低50%以上，即可造成肝内1-磷酸果糖的堆积及磷酸和ATP的消耗。由于磷酸大量消耗，肝线粒体氧化磷酸化减少，造成ATP缺乏。后者缺乏导致肝细胞ATP依赖性离子泵功能障碍，膜内外离子梯度不能维持，细胞肿胀破裂。\\ |
| __3.FDPase缺乏症（1，6-二磷酸果糖酶缺乏）__\\ |
| 此症为常染色体隐性遗传病，多在婴儿期发病。婴儿表现为肌无力、呕吐、嗜睡、生长停滞和肝肿大等，感染可诱发急性发作。若不治疗在婴儿期就可死亡。实验室检查可见空腹低血糖、酮血症、乳酸血症和血浆丙氨酸水平升高。确诊需用肝、肾、肠活检标本测定该酶活性。 |
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| 空腹0～0.56mmol/L(0～10mg/dl) \\ |
| 0.5h0.83～1.38mmol/L(15～25mg/dl) \\ |
| 2h0～0.56mmol/L(0～10mg/dl) (UV法) \\ |
| 换算系数：mmol/L×18= mg/dl，mg/dl×0.05551= mmol/L \\ |
| \\ |
| 气相色谱法：空腹0.56±0.01mg/dl--Aloia等\\ |
| GC/质谱法：3.3±1.4mg/dl--PitkanenD等\\ |
| 正常人口服0.25g/kg果糖后:\\ |
| 0.5h：0.83～1.38mmol/L(15～25mg/dl) \\ |
| 2h：0～0.56mmol/L(0～10mg/dl)(UV法) \\ |
| 换算系数：mmol/L×18= mg/dl，mg/dl×0.05551= mmol/L |
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| %%tab-医学决定水平 |
| 无 \\ |
| %%tab-病人准备 |
| 化验前一周内应该保持正常的生活状态，以使身体处于一个稳定的代谢水平。 |
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| %%tab-危急值范围 |
| 无\\ |
| %%tab-标本采集和运送要求 |
| 肝素抗凝血，绿帽或浅绿帽真空管常规静脉血采血，采集后注入试管中，并尽快送往化验室，尽快检测。 |
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| %%tab-影响因素 |
| 一、项目介绍\\ |
| 果糖是食物中糖的一部分，果糖代谢异常是与果糖代谢有关的酶类缺乏所致。\\ |
| 二、方法学评价\\ |
| 1. 灵敏度和特异性\\ |
| 2. 干扰因素\\ |
| 病人准备：\\ |
| 化验前一周内应该保持正常的生活状态，以使身体处于一个稳定的代谢水平。\\ |
| 标本采集和运送要求：\\ |
| 在病人安静状态下静脉采血，采集后注入试管中，并尽快送往化验室，尽快检测。\\ |
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| [血.糖及其代谢物测定] |